罕见病，其实离我们并不远

草木不凡

来源：固始县人民医院

国际罕见病日

你知道吗，每年的2月最后一天是“国际罕见病日”，而今天，就是第十五个国际罕见病日。接下来，就一起了解下罕见病及其预防措施吧。

罕见病

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，绝大多数罕见病是遗传性疾病或先天性疾病，有一半患者会在出生时或儿童时期发病，大多数会发展为危重病例，死亡率很高。罕见病的发病率虽然很低，但是因为我国人口基数大，罕见病患者人数也超过千万，罕见病并不罕见。

目前，全球罕见病约有7000多种，白化病、肢端肥大症、成骨不全症、地中海贫血等都是罕见病。然而，这些罕见病中，只有很少一部分疾病有相应的药物或者治疗方案。不过，我们还是可以通过医疗手段，发现罕见病，缓解罕见病带来的不适，控制罕见病的发展进程。

如何预防罕见病？

荐

由于罕见病治愈率较低，所以罕见病重在预防。我们可以通过多种手段，预防罕见病。

01

遗传咨询

家族中有罕见病患者的家庭和有不良生育史的家庭，在怀孕前要在专业医师的帮助下，判断夫妻双方身体中是否携带致病性基因。

02

遗传风险评估

如果夫妻中有一方是罕见病患者，或者是遗传病携带者，需要对遗传风险进行评估，为患者制定风险较小的怀孕方式，在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

03

早期诊断和干预

很多罕见病在一定程度上是可以防控的，通过早期诊断、早期治疗，防止宝宝病情加重，让患者长期保持健康状态。比如苯丙酮尿症患儿，通过早期诊断和治疗，可以让宝宝的智力水平和生活质量达到平均水平。

罕见病其实离我们并不远，早筛查、早诊断、早治疗，可以降低罕见病患儿的出生率，提高罕见病患者的存活率，缓解罕见病患者的不适，让家庭远离罕见病带来的痛苦。