预防出生缺陷知识点有哪些？

草木不凡

自2005年起,我国将9月12日定为"中国预防出生缺陷日", 2020年9月12日是我国第16个"中国预防出生缺陷日",今年的主题是"同心抗疫、护佑新生"。有关研究表明,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
息县人民医院新生儿疾病免费筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症 (CH) 、苯丙酮尿症(PKU) 、新生儿听力障碍。
什么是先天性甲状腺功能减低症?
先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低,俗称“呆小病”,是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成妨碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺分泌减少所引起的疾病,患者会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等,是常见的残疾性先天内分泌疾病。
什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍,头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。
以上疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种,可经新生儿遗传代谢病筛查(最佳时间为新生儿出生72小时后,7天之内)进行早期诊断和治疗,避免或减轻脑损伤。
脊髓性肌肉萎缩症
临床表现
脊髓性肌萎缩症(SMA) ,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在子孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性耳聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性耳聋约占50%。
遗传性耳聋分为综合征性遗传性耳聋及非综合征性遗传性耳聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性耳聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性耳聋中占70%。有关研究表明,耳聋残疾人群数量位于所有残疾类型之首。目前无理想治疗措施,或通过听说训练,或通过人工耳蜗植入,但大部分耳聋儿很难得到康复治疗。
一般来说,孩子在出生48-72小时期间要进行新生儿听力筛查,如果没有通过,应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没通过,要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查,以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。
一、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查,促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗,减少儿童残疾。筛查病种可向息县人民医院儿童保健机构咨询。
二、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务
新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视,儿童应当在1、3、6、8、12、18、24,30,36月龄以及4、5、6岁时到息县人民医院儿童保健科接受儿童保健服务,监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的,应当及时就诊。
三、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练
确诊的出生缺陷患儿应当及时到息县人民医院儿童康复科接受治疗和康复训练,改善健康状况,提高生活质量。